Comment le diagnostic de la LLC est-il réalisé ?

Quels sont les symptômes de la LLC ? ^1,2

Le plus souvent, la maladie est découverte de façon fortuite via une prise de sang qui détecte des anomalies sanguines (par exemple un nombre trop élevé de lymphocytes B). Dans les autres cas, elle peut être révélée par la présence de certains symptômes liés notamment à un surplus de lymphocytes B anormaux au détriment d’autres types de cellules sanguines :

• Nombre insuffisant de globules rouges (anémie), ce qui peut provoquer un essoufflement,
• Nombre insuffisant de plaquettes (thrombopénie), pouvant entraîner un risque de saignement.

Il est toutefois important de noter que ces symptômes ne sont pas spécifiques de la leucémie lymphoïde chronique et peuvent avoir de nombreuses causes.

Cette maladie peut également être suggérée par :

• l’augmentation du volume des ganglions (adénopathie), de la rate et parfois des amygdales,
• des infections fréquentes (en raison de l’altération du fonctionnement immunitaire).

Quel que soit le contexte de découverte de cette pathologie, des examens doivent être réalisés afin d'établir le diagnostic.

Comment le diagnostic de la LLC est-il confirmé ? ²

Les examens ont plusieurs objectifs :

• établir le diagnostic de leucémie lymphoïde chronique,
• déterminer le degré d’évolution de la maladie ainsi que son stade,
• faire un bilan de votre état de santé général.

Ce bilan est indispensable pour choisir la prise en charge la mieux adaptée à la maladie.

La première étape est une consultation avec votre médecin. Lors de celle-ci, il vous interroge sur vos antécédents personnels et familiaux (notamment de cancers du sang), de troubles du système immunitaire ou de cancers en général. Il vérifie également la présence ou non d’autres maladies. Il réalise par ailleurs un examen clinique complet afin, entre autres, de contrôler la présence ou non de ganglions hypertrophiés (au niveau du cou, des aisselles, du foie, de la rate et de l’aine).

Par la suite, un hémogramme est réalisé à partir d’un prélèvement de votre sang. Cet examen permet de mesurer la quantité des différents types de cellules sanguines, dont les lymphocytes. On parle également de numération de la formule sanguine. De nos jours, ce comptage cellulaire est réalisé par des machines automatisées.

L’hémogramme est complété par un frottis sanguin qui consiste à étaler, sur une lame de verre, une goutte de sang, puis à la fixer et la colorer. La lame est ensuite observée au microscope afin d’analyser la morphologie ainsi que le nombre des lymphocytes.
La présence persistante depuis plus de 3 mois de lymphocytes matures et en quantité supérieure aux valeurs normales dans votre sang permet d’évoquer le diagnostic de LLC.

Pour confirmer ce diagnostic, un immunophénotypage de vos lymphocytes sanguins est réalisé. Cet examen du sang permet d’obtenir le décompte précis des lymphocytes B et de détecter à leur surface des marqueurs caractéristiques de la LLC. L’immunophénotypage est l’examen de référence permettant de confirmer le diagnostic de la LLC et d’éliminer d’autres maladies qui y ressemblent.

Lorsque qu’un traitement est envisagé, deux examens sont réalisés à partir d’une prise de sang : un caryotype des lymphocytes sanguins et un test moléculaire. Ils permettent d’analyser les chromosomes (nombre et structure) des cellules malades, et de rechercher des anomalies moléculaires (délétions ou mutations). Ces examens sont réalisés pour orienter la prescription de certains médicaments que l’on nomme thérapies ciblées.

Quelle est la classification de ma maladie ? ³

Afin d’évaluer le degré d’évolution de la LLC, les médecins utilisent la classification pronostique de Binet basée sur :

• les quantités d’hémoglobine et de plaquettes présentes dans le sang,
• la présence ou non d’aires lymphoïdes palpables et leur nombre.

Il existe trois stades différents de la LLC, allant de A à C.

Stade	Caractéristiques
Stade A	Moins de trois aires lymphoïdes palpables Taux d’hémoglobine supérieur à 10 g/100 ml et taux de plaquettes supérieur à 100 000/mm³
Stade B	Trois aires lymphoïdes ou plus palpables Taux d’hémoglobine supérieur à 10 g/100 ml et taux de plaquettes supérieur à 100 000/mm³
Stade C	Taux d’hémoglobine inférieur à 10 g/100 ml Ou taux de plaquettes inférieur à 100 000/mm³, quel que soit le nombre d’aires lymphoïdes palpables